只靠粒線體，絕對無法找到人類起源：《Nature》上引發群起批評的人類起源研究
Nature 150 歲生日的汙點
大家都認識的 Nature 期刊，第一期於 1869 年 11 月 4 日出版，因此今年 2019 年 11 月 7 日這一期，就是 Nature 期刊第 150 歲的大日子。何其諷刺，如此值得紀念的這一期中刊出的〈Human origins in a southern African palaeo- wetland and first migrations〉，這篇論文竟然引發罕見的劣評潮。1
閱讀論文以前，我先從新聞稿〈The homeland of modern humans〉讀到這個研究，讀完大感不妙，再讀論文後真的是深受震撼，Nature 竟然讓這種東西刊登？隨後幾天搜尋新聞與社群媒體，有遺傳學、古人類學、考古學等領域的許多專家表達疑慮，或是指責 Nature，具名講話的學者們幾乎一面倒批評。2
志大才疏的「跨領域」團隊
這篇論文的作者宣稱： 根據粒線體DNA 和氣候模型，發現人類的原鄉位於南非南部某處。 即使不涉及仍然高度爭議的討論方向，這麼直接的論點也很明顯是錯誤的，由一些訪問來看，論文作者們或許是由於所知太少，而過於自信，他們的知識水平無能駕馭這麼複雜的議題。
論文一共有 12 位作者，主導研究的頭牌是 Vanessa Hayes，她是資深的人類遺傳學家，長期研究非洲南部的桑族，之前有研究上過 Nature 卻也起過爭議。3, 4
第一作者 Eva Chan 根據記錄，她的專業是生物資訊，缺乏古人類、考古，以及演化的經驗（看訪問是一竅不通）。另一位作者 Axel Timmermann 專業在於古氣候模型，相對之下比較正常一點。志大才疏的這群人跨領域合作，造就一場研究上的大災難。
Vanessa Hayes 與桑族人合照。圖／取自 ref10
20萬年前誕生，停滯7萬年，然後動的很厲害
非洲南部的桑族，是與其他人分家最久的群體之一，研究人類演化的學者絕對不會忽略他們。有很多小群體被歸類為桑族，各有科學界的合作對象，而 Vanessa Hayes 長期與某些地方的桑族人交好，因此能取得他們的樣本。最新研究中，Vanessa Hayes 獲得 198 位桑族人的粒線體DNA。
人的染色體位於細胞核，繼承自父母雙方，承載大部分遺傳訊息；但是粒線體中有自己一套獨立的DNA，是母系遺傳，只由媽媽傳給女兒與兒子。DNA有時候會突變，沒什麼危害的話會保留下來，繼續一代一代傳承。
根據不同的人的粒線體DNA彼此的差異，能判斷突變們產生的先後次序；依此可以定義出不同「單倍群（haplogroup）」和更細的「單倍型（haplotype）」，方便描述彼此的關係。智人粒線體最早分家成兩大群，一群是 L1 到 L6，另一群是 L0， L0 就是這次論文著重的對象。
粒線體單倍群 L0 旗下衍生型號的關係。圖／取自 ref1
綜合新取得和之前的資料，Vanessa Hayes 與 Eva Chan 組成的遺傳學團隊估計 L0 單倍群大概在 20 萬年前誕生，接下來 7 萬年都缺乏變化，接著距今 13 萬年之後，衍生出 L0d、L0k、L0f 等等後續變異。
她們認為這些型號，現代的地理分佈位置會與古代一樣，所以主張 L0 起源自非洲南部的 波札那 （Botswana） Makgadikgadi–Okavango 地帶。此地現在氣候乾燥，20 萬年前卻是湖泊與溼地。
再加上古氣候條件模擬，恰好非洲南部距今 13 到 20 萬年前之間，7 萬年來都沒有太大變化，而氣候開始改變的時刻，剛好也是 L0 衍生型號陸續誕生的年代，遺傳、地理、氣候如此完美的對應，怎麼可能是巧合呢？
「太巧合了，你知道，太巧合了（It's just too coincidental to be, you know, coincidence）」，Eva Chan 受訪時如是說。5
一些遺傳學家該知道的事
莫非人類史上的大秘密就這麼容易被揭露嗎？當然不是，必須無視近幾年許多重大發現，還要不知道好些基本常識，才能像 Eva Chan 如此天真。
Eva Chan 與 Vanessa Hayes。圖／取自 Garvan 研究所
以一位人類遺傳學家而言，最基本該有的知識是： 粒線體只是一個人一小部分的遺傳訊息，而一個人基因組上不同部分的來歷可以不一樣 。粒線體不等於人體。我非常好奇，Vanessa Hayes 和 Eva Chan 難道不知道最早分家的人類 Y染色體，現在位於西非嗎？
至少能夠確定，有些如今智人的粒線體，可以追溯到 20 萬年前。但是也該知道的常識是： 人類會移動。 缺乏其他佐證之下，L0 現在分佈於某處，不等於 20 萬年前一定也在該處。
還有一條進階一點的知識：粒線體是不會經歷遺傳重組的單一遺傳標記，也容易被遺傳交流後的另一群型號取代。族群中的粒線體假如被取代就是被取代了，事後很可能毫無跡象，若是沒有古代DNA，沒有人知道成千上萬年前發生過什麼事。
目前知道的案例是，西班牙的胡瑟裂谷 43 萬年前的人類，化石形態看起來像是初期尼安德塔人，細胞核基因組 DNA 也接近尼安德塔人，但是粒線體 DNA 卻比較偏向丹尼索瓦人。目前仍不清楚為什麼細胞核與粒線體的遺傳史不一致，但是可以肯定牽涉到 混血 與 取代 。6
論文宣稱粒線體的移動。圖／取自 ref5
用單純的粒線體變化，等同於整個人類的演化，風險非常大。有些學者建議，如 Y染色體、粒線體、特定基因變異這類 單一遺傳標記 ，不適合用於追溯經歷時間比較久，牽涉多層次混血的複雜遺傳史，我覺得很值得參考。
只選中意的證據，還搞錯定義！
一些專家也指出，近年不少新的各領域發現，都告訴我們智人的演化之路，比之前認為的更早也更廣。例如已知具備智人特徵的化石，最早於 30 多萬年前的北非摩洛哥出土，還有 26 萬年前的南非、21 萬年前的希臘、20 萬年前的東非、18 萬年前的以色列等等，廣義上他們都屬於「解剖學意義上的現代人（anatomically modern human，簡稱 AMH）」，比此論文聲稱，智人開始動的很厲害的 13 萬年前更早。7, 8, 9
神奇的是，這篇論文其實誤用了 AMH 的定義。綜合論文敘述與 Vanessa Hayes 受訪的講法，她認知中的 AMH 就是「 Homo sapiens sapiens 」，意思是智人中的智人亞種，或者不是尼安德塔人的非洲智人。然而，AMH 其實是以化石型態特徵定義，與粒線體DNA 等遺傳特徵無關，可以兩個人遺傳上很不一樣，卻都是 AMH。
論文的敘述中，似乎直接把 20 萬年前的 AMH 描述為具備 L0 粒線體單倍群，又直接等同於今日智人的祖先。但是這點毫無證據，也或許所謂的 AMH 型態特徵，大部分是在其他智人族群中演化出來，後來再和有 L0 的女生合體，才形成現在的狀況。
遺傳與形態的改變時常沒有一致，另一項遺傳演化學家該有的常識。
已知的智人與其他古人類分佈，嗯，也是 Nature 做的。圖／取自 Nature〈An early dispersal of modern humans from Africa to Greece〉
看 Vanessa Hayes 講話充滿驚喜。有專家批評 Vanessa Hayes 主導的研究沒有考慮化石和古代DNA，面對質疑時她表示，北非、希臘、以色列那些更早的「智人」並沒有留下後裔，與今日的智人無關，所以無需理會他們（但是即使是女生也不該無視 Y染色體吧？）。可是這也表明，她沒有跟上她長年投入的桑族研究最新進度。10
長時間多地交流？智人起源的新思考
由基因組估計，某些桑族人確實和其他人分家最久，而且至少有 26 萬年，比 Vanessa Hayes 用粒線體計算的 20 萬年更早。事實上，26 到 30 多萬年此一年代，有經過古代DNA 的修正；因為桑族人的祖先，數千年前曾經與其他人混血，使得混血過後的桑族人，配備更多與其他族群相同的遺傳變異，而拉低遺傳差異，使得估計的分家年代縮短。11, 12
更不要提，最近分析非洲族群的基因組發現，有好幾個族群彼此分家數萬或數十萬年，和這篇論文主張智人起源於南非再跑到各地，狀況非常非常不一樣。
目前資料估計智人各族群的分家時間。圖／取自 ref12
有關智人起源，一度相當流行的論點是，智人最初誕生於 20 萬年前的東非某處，7 萬年前經歷一次瓶頸，只剩下少數人口，後來全人類都能追溯至此。不過最近愈來愈多人認識到，此一推論是由於當年資訊有限，加上忽視非洲內部的多樣性所致，智人演化的狀況實際上更加複雜許多。
根據最近的遺傳、化石、考古等跨領域證據，一批學者在 2018 年提出「非洲多地起源論（African multiregionalism）」，主張智人並非源自特定地區的單一族群，而是在 20 到 50 萬年前，於非洲各地（有時候也包括中東），長期交流所形成。13
非洲多地起源論仍存在不少漏洞，必需持續修正，但是根本上反對智人起源自某一時刻的單一地點，也難怪跳出來批評「南非某地 20 萬年前是智人原鄉」的學者中，如 Eleanor Scerri 和 Huw Groucutt 等人，就是非洲多地起源論的支持者。
參與這篇論文問世的人，都該受到譴責
不過對於這篇論文，學術界並非一面倒批評，也有人認為有值得稱道之處，其中一位是 1980 年代提出「粒線體夏娃」，證實智人源自非洲的 Rebecca Cann；然而，她剛好也是這篇論文的審查者。14, 15
透過經營交情，這項研究取得一批難得的人類材料，但是對於人類起源和演化的了解，說實話並沒有增加多少，更何況一番狀況外的推論有夠驚世駭俗。即使 Rebecca Cann 認為這篇論文可以促進討論與後續研究，也不是放行的理由。Nature 與這篇論文的審查者，都應該受到嚴厲的譴責。16, 17
我覺得，讓這種品質的論文過關，Nature 期刊的編輯與找來的審查者都該負起責任，他們聯手造就了這篇論點很糟糕，也許還將帶來某些負面影響的論文。
延伸閱讀
- 南非人類原鄉？落伍遺傳學，粒線體不能這樣用
- 丹尼索瓦人（上）：尼安德塔人的神秘近親
- 尼安德塔人的粒線體變化，古DNA 揭露未知混血秘辛
- 改寫智人物種起源：時間從30萬年前起、地點涵蓋整個非洲
- 非洲之外的最早智人，以色列18萬年前
- 非洲之外的最早智人，希臘超過21萬年前
- 人類對自身起源的百年追尋
參考文獻
- Chan, E. K., Timmermann, A., Baldi, B. F., Moore, A. E., Lyons, R. J., Lee, S. S., … & Bornman, M. R. (2019). Human origins in a southern African palaeo-wetland and first migrations. Nature, 1-5.
- The homeland of modern humans
- Has Humanity’s Homeland Been Found?
- Schuster, S. C., Miller, W., Ratan, A., Tomsho, L. P., Giardine, B., Kasson, L. R., … & Alkan, C. (2010). Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa. Nature, 463(7283), 943.
- Experts Skeptical of New Study Pinpointing the Birthplace of Humanity
- Meyer, M., Arsuaga, J. L., de Filippo, C., Nagel, S., Aximu-Petri, A., Nickel, B., … & Viola, B. (2016). Nuclear DNA sequences from the Middle Pleistocene Sima de los Huesos hominins. Nature, 531(7595), 504.
- Hublin, J. J., Ben-Ncer, A., Bailey, S. E., Freidline, S. E., Neubauer, S., Skinner, M. M., … & Gunz, P. (2017). New fossils from Jebel Irhoud (Morocco) and the Pan-African origin of Homo sapiens. Nature.
- Hershkovitz, I., Weber, G. W., Quam, R., Duval, M., Grün, R., Kinsley, L., … & Arsuaga, J. L. (2018). The earliest modern humans outside Africa. Science, 359(6374), 456-459.
- Harvati, K., Röding, C., Bosman, A. M., Karakostis, F. A., Grün, R., Stringer, C., … & Gorgoulis, V. G. (2019). Apidima Cave fossils provide earliest evidence of Homo sapiens in Eurasia. Nature, 571(7766), 500-504.
- Experts question study claiming to pinpoint birthplace of all humans
- Skoglund, P., Thompson, J. C., Prendergast, M. E., Mittnik, A., Sirak, K., Hajdinjak, M., … & Heinze, A. (2017). Reconstructing prehistoric African population structure. Cell, 171(1), 59-71.
- Schlebusch, C. M., Malmström, H., Günther, T., Sjödin, P., Coutinho, A., Edlund, H., … & Lombard, M. (2017). Southern African ancient genomes estimate modern human divergence to 350,000 to 260,000 years ago. Science, 358(6363), 652-655.
- Scerri, E. M., Thomas, M. G., Manica, A., Gunz, P., Stock, J. T., Stringer, C., … & d’Errico, F. (2018). Did our species evolve in subdivided populations across Africa, and why does it matter?. Trends in ecology & evolution.
- Controversial new study pinpoints where all modern humans arose
- Humans’ maternal ancestors may have arisen 200,000 years ago in southern Africa
- No, a genetic study didn’t pinpoint the ancestral homeland of all humans
- The diversity of human origins in content and practice: A response to Chan et al (2019)
本文亦刊載於作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》暨其 facebook 同名專頁。
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